地中海型貧血

地中海貧血是世界常見的遺傳血液疾病,不過此種疾病不會傳染。地中海名稱的由來是因為這個疾病在希臘文有海的意思。這個疾病在地中海國家、中東、亞洲最常見。

什麼是地中海貧血?

地中海型貧血是一群與遺傳有關的血液疾病的總稱。要瞭解這種疾病首先要知道我們血液的基本組成。在紅血球上的血紅素(Hemoglobin)主要功能為攜帶氧氣,血紅素是由兩種不同的蛋白:alpha protein和beta protein所組成。若人體無法產生足夠這兩種蛋白質,則紅血球就無法攜帶足夠的氧氣。患者從小時候會開始出現症狀並持續終生。

地中海型貧血的分類、病因及症狀

Alpha型地中海貧血
此型病人因體內無法製造足夠alpha protein,故稱為Alpha Thalassemia。此型貧血常發現於非洲、中東、印度及東南亞、中國南部、地中海沿岸。Alpha型地中海貧血又依嚴重程度的不同分為四級。
帶因者(silent carrier state)
通常不會產生症狀,因為其alpha protein只是輕微的減少,亦因為帶因者通常很難檢測出,所以又稱為silent carrier。通常只能藉由觀察其下一代是否出現血紅素H的疾病或alpha型地中海貧血才能判斷是否為帶因者。
非缺失型突變(Hemoglobin Constant Spring)
帶因者的alpha蛋白產生基因突變,因為此型的病歷首次被發現於牙買加,所以又稱constant spring。此型病患跟帶因者相似,都不會產生症狀。
血紅素H疾病(Hemoglobin H disease)
此類病患身體缺乏的alpha protein 已經可以造成較嚴重的貧血症狀,甚至造成脾臟腫大、骨頭變形乏力。異常的血紅素H(由剩餘的beta protein製造),會破壞紅血球。
Hemoglobin H-Constant Spring
症狀比Hemoglobin H disease還嚴重,病患有嚴重的貧血及脾臟腫大,也可能有病毒感染的現象。
Homozygous Constant Spring.
是Hemoglobin H-Constant Spring的變形,當兩位constant spring carrier都將基因遺傳給其下一代,症狀比Hemoglobin H-Constant Spring輕微,比較類似Hemoglobin H disease。
(Hemoglobin H-Constant Spring是父母其中一位為constant spring carrier,一位是alpha型地中海貧血帶因者。)
胎兒水腫或重度alpha型地中貧血
此類型的患者個體內DNA不存在alpha蛋白基因,導致嬰兒產生gamma球蛋白形成異常的血紅素—hemoglobin Barts。有此基因缺陷的病患通常出生不久就會死亡。極少數的案例在出生前被發現有此缺陷,可以用子宮輸血法使水腫胎兒出生,但病患必須終生接受輸血及治療。

Beta型地中海貧血
Beta型地中海貧血症狀由輕到重主要分為三大種。Beta型地中海貧血常出現於希臘、義大利、中東、東南亞、中國南方、非裔人種。人體內有兩個基因控制beta球蛋白的製造,當基因產生缺陷或變異時,就會造成症狀的出現。
輕度地中海貧血Thalassemia minor(thalassemia trait)
通常不會顯現出症狀,但可能會有輕度貧血及血液中輕微改變。
中度地中海貧血Thalassemia intermedia
這個階段所缺乏的beta protein已經足以引起嚴重的貧血及造成身體嚴重損傷,包括脾臟腫大、骨質脆弱等等。輕度、中度、重度地中海貧血常常難以分辨,現在主要是以病患所需的輸血量多寡來判斷。重度地中海型貧血患者必須依賴輸血維持生命,而中度患者則接受輸血以維持身體正常功能,不是依賴輸血維持生命。
重度地中海貧血Thalassemia major(Cooley’s anemia)
病患體內極度缺乏beta蛋白,必須接受輸血治療以維持生命。而病患因為長期接受輸血治療可能導致血液中的鐵離子過高,必須接受螯合劑治療(chealation therapy)以避免器官衰竭死亡。

如何診斷?

◆家族史
◆臨床症狀
◆實驗室檢驗
以下為實驗室檢驗的方法:
˙低鉻性—顯示含有較少的血紅素。
˙以形狀與大小區別—例如紅血球大小不均(anisocytosis)、紅血球形狀異常(poikilocytosis) 。
˙有核的—正常紅血球無核。
˙血紅素分佈不均—產生arget cell,在顯微鏡底下看起來像牛眼。
3.      鐵離子的檢測(Iron studies):包含檢測鐵離子、鐵蛋白、總鐵結合能(TIBC)、不飽和鐵結合能(UIBC)及運鐵蛋白飽和率。這些檢驗可知身體中鐵離子的儲存與使用,有助於判斷是否為鐵離子缺發所引起的貧血,而且有助於監測地中海型貧血患者的鐵離子是否過量。
 
如何治療

1.      輸血:治療重度的地中海型貧血,最常見的方法為輸血,暫時提供病人擁有正常血紅素的紅血球,以攜帶足夠的氧氣供病人使用。
2.      鐵螯合法:輸血雖然可以救命,但有時會導致鐵離子過量,對肝臟及心臟等器官造成嚴重傷害。為了移除過多的鐵離子,可採用鐵螯合法,使用藥物和過量鐵離子結合,由尿液或糞便排出。唯一經過FDA認可的螯合劑是Desferal
此藥物的給法是經由小型可攜式泵浦慢慢地由皮下注射,才可發揮最佳作用,但由於此種注射法很不方便,甚至會有輕微疼痛,所以一些患者終止鐵螯合法治療。2005年11月,FDA批准另一種口服製劑Exjade,可將之溶於水中或果汁裡,一天服用一次即可。
3.      骨髓移植:可治療一些嚴重地中海型貧血的孩子。雖然這是一種危險的手術,但它提供了符合適當條件兒童一種治癒的療法。

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